מטרת החוקרים הייתה לבחון את הקשר בין אללים מסוג HLA II לבין הפרעת ספקטרום אופטי של נוירומיאליטיס (neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD) באוכלוסייה קולומביאנית, תוך התחשבות במוצא גנטי. באופן בינלאומי, אללים ספציפיים מסוג HLA II נקשרו לסיכון ל-NMOSD.
עוד בעניין דומה
המחקר בוצע במתכונת של מחקר מקרה-ביקורת, רב-מרכזי, עם חולי NMOSD שאובחנו עם קריטריוני ווינגרצ'וק משנת 2015. האללים HLA-DRB1 ו-HLA-DQB1 זוהו באמצעות תגובת שרשרת פולימראזית ספציפית לרצף (sequence-specific primer polymerase chain reaction - SSP-PCR). אזור מיטוכונדריאלי שהשתנה בתדירות גבוהה הוגבר, וקבוצות הפלו נקבעו באמצעות תוכנת HaploGrep. מוצא גנומי הוערך באמצעות סמנים אינפורמטיביים. קשרים בין פולימורפיזם של HLA ו-NMOSD נותחו באמצעות מודלים של רגרסיה לוגיסטית.
במחקר הוכללו 82 חולים עם NMOSD (גיל ממוצע 43.8 ± 13.3 שנים; 83% נשים) ו-164 כקבוצת ביקורת (גיל ממוצע 36.4 ± 11.5 שנים; 85% נשים). שכיחות קבוצות ההפלו המיטוכונדריאליות הייתה דומה בין הקבוצות. ניתוח שושלת גילה מבני אוכלוסייה שונים. ברגרסיה לוגיסטית רבת משתנים, אלל HLA-DQB1*04 היה קשור באופן מובהק לסיכון מוגבר ל-NMOSD (יחס סיכויים (OR) = 3.16, רווח בר-סמך ,1.58–6.34 p < 0.0023), בעוד שאלל HLA-DQB1*03 היה קשור להשפעה מגנה (OR = 0.23, רווח בר סמך 95% 0.12-0.46, p< 0.0023).
החוקרים הסיקו כי אלל HLA-DQB1*04 עשוי להגביר את הרגישות ל-NMOSD, בעוד שאלל DQB1*03 יכול להפעיל אפקט מגן באוכלוסיית המחקר.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות