במחקר רטרוספקטיבי, החוקרים בדקו את השכיחות וההימצאות של דיספלזיה פיברוטית (fibrous dysplasia) / תסמונת מקון אולברייט (McCune-Albright), הפרעה גנטית נדירה, תוך שימוש בנתונים ממרשם החולים הלאומי הדני.
עוד בעניין דומה
המחקר האפידמיולוגי מסובך בגלל נדירות התסמונת, היעדר רישום, הצגה הטרוגנית ואולי פנוטיפ אסימפטומטי. התסמונת עשויה להופיע עם היפופוספטמיה בתיווך FGF23, שגם האפידמיולוגיה שלה אינה ברורה.
המקר שממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, בוצע תוך שימוש בנתוני רישום מדנמרק, המכסים את התקופה שבין 1995 ל-2018.
החוקרים איתרו 408 חולים עם דיספלזיה פיברוטית / תסמונת מקון אולברייט, מתוכם 269 היו בעלי דיספלזיה פיברוטית מונוסטוטית (monostotic fibrous dysplasia) (66%) ו-139 היו בעלי דיספלזיה פיברוטית פוליאסטוטית (polyostotic fibrous dysplasia) (34%), עם התפלגות דומה בין המינים.
שיעורי ההיארעות והשכיחות חושבו לפי מין, גיל, תקופה קלנדרית וקוד אבחנה. מקרים נבדקו לאיתור היפופוספטמיה הקשורה למחלה על ידי קוד אבחון E.83 (הפרעה במטבוליזם של מינרלים) ואנלוגים של ויטמין D.
מתוצאות המחקר עולה כי ההיארעות של דיספלזיה פיברוטית / תסמונת מקון אולברייט עלתה עם הזמן, עם שיעור של 3.6 ל-1,000,000 שנות אדם בשנים 2015-2018 (רווח בר סמך 95%, 2.9-4.5). ההימצאות בשנת 2018 היתה 61.0 לכל 1,000,000 נפש (רווח בר סמך 95%, 54.6-67.4(. ההיארעות הגיעה לשיא בין הגילאים 11 עד 20.
דיספלזיה פיברוטית מונוסטוטית אובחן בשכיחות גבוהה פי 2.5 מדיספלזיה פיברוטית פוליאסטוטית בעשור האחרון של המחקר. לא נרשמו מקרים עם קוד אבחון או טיפול בהיפופוספטמיה.
החוקרים סיכמו כי דיספלזיה פיברוטית/ תסמונת מקון אולברייט היא הפרעה נדירה ששיאה באבחון במהלך גיל ההתבגרות ואין לה דומיננטיות מינית. דיספלזיה פיברוטית מונוסטוטית היא הצורה הנפוצה ביותר. המחקר גם הדגיש כי היפופוספטמיה במצב זה עלולה להיות לא מאובחנת או לא מדווחת.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
תגובות אחרונות